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广州站:首部中国呼吸罕见病专家共识巡讲会精华速览

2019-06-21    |    浏览次数:10578次    |    来源:原创: 刘杰 南山呼吸

广州站:首部中国呼吸罕见病专家共识巡讲会精华速览

刘杰 南山呼吸 5月7日


近年来,国家层面越来越重视罕见病的防治工作。2018年5月,国家卫生健康委员会、科技部等五部委联合制定出台了中国《第一批罕见病目录》,共121种罕见病入选。其中共6种RLD (Rare Lung Disease,即呼吸罕见病)入选,分别是①特发性肺动脉高压(IPAH)②淋巴管肌瘤病(LAM)③肺泡蛋白沉积症(PAP)④特发性肺纤维化(IPF)⑤肺朗格汉斯细胞组织增生症(PLCH)⑥囊性纤维化(CF)等。



初夏时节,骄阳似火,伴着禾雀花开,2019年4月25日,首部中国呼吸罕见病专家共识巡讲广州站学术研讨会在广州白云宾馆如期举行。会议有幸邀请到广州呼吸健康研究院李时悦副院长和广东省呼吸病学分会主任委员南方医科大学南方医院蔡绍曦教授同时担任大会主席,广州呼吸健康研究院刘杰教授作为首部呼吸罕见病专家共识主要执笔人之一,做了精彩的学术报告。现场学习氛围十分浓烈,会场座无虚席。大会主席蔡绍曦教授感叹:“很久没有学术会议如此爆满,看来关注呼吸罕见病的医师越来越多,希望下次安排一个更大的会场”。

2018年肺间质性疾病诊治进展


南方医科大学珠江医院 于化鹏教授

于化鹏教授介绍了2018年肺间质性疾病诊治进展,重点讲述了特发性肺纤维化诊治指南更新。2018年9月,四大国际呼吸学会在美国呼吸危重症杂志上联合颁布了特发性肺纤维化(IPF)诊疗指南(简称新指南)。于教授提出诊断特发性肺纤维化应首先排除其他已知间质性肺疾病原因。相较于2011指南,专家组主要更新了IPF的诊断标准,HRCT表现仍是IPF诊断的重要依据结论,推荐结合HRCT和组织病理类型诊断IPF。在血清生物标志物检测方面,对于初诊疑似IPF的患者,不推荐将测定血清MMP-7、SPD、CCL-18或KL-6等标志物作为区分IPF与其他ILD的方法;推荐通过多学科讨论进行IPF的诊断决策。


于教授强调,其他诊断手段应依据UIP分型决定。对于初诊怀疑IPF的不明原因ILD,HRCT表现为可能UIP、不明确UIP、其他非UIP诊断的患者,建议行BAL细胞学分析、外科肺活检,而对经支气管镜肺活检和冷冻肺活检并未形成推荐意见;对于初诊怀疑IPF的不明原因ILD,HRCT表现为UIP型,建议不做以下有创检查:BAL细胞学分析、外科肺活检、经支气管镜肺活检和冷冻肺活检。IPF治疗方面仍需参考2015版指南。于教授的讲解对肺间质性疾病诊治的临床操作提供了全面综合的指导价值。


西罗莫司治疗淋巴管肌瘤病专家共识2018解读


广州呼吸健康研究院 刘杰教授

刘杰教授解读了2018年最新制订的西罗莫司治疗淋巴管肌瘤病(LAM)专家共识,本共识是中国首部关于LAM的诊治专家共识,也是首部中国呼吸罕见病领域第一部专家共识。刘教授分析了LAM诊治的临床要点,介绍到LAM是一种以双肺弥漫性囊性变为主要特征的、罕见的多系统低度恶性肿瘤,其主要发生于育龄期女性。LAM可导致肺功能逐渐下降,并可反复发生气胸、乳糜胸等并发症。该共识推荐采纳2017年ATS/JRS更新版LAM诊断标准。对于符合LAM临床和影像特征的患者,出现以下一项或多项特征即可确诊LAM:TSC、肾AML、血清血管内皮细胞生长因子-D(vascular endothelial growth factor-D,VEGF-D)≥ 800 ng/L、乳糜胸或乳糜性腹水、淋巴管肌瘤、在浆膜腔积液或淋巴结中发现LAM细胞或LAM细胞簇或组织病理证实为LAM(肺、腹膜后或盆腔肿瘤)。


目前研究发现LAM发病机制源于TSC1或TSC2基因突变。而西罗莫司作为mTOR通路拮抗剂,对部分LAM患者临床治疗有效,尤其是临床症状、生活质量、肺功能、肾脏AML体积、乳糜等改善。该共识推荐:在确诊LAM后,出现以下情况之一者需要使用西罗莫司:(1)肺功能下降(FEV1占预计值%<70%);(2)肺功能下降速度过快(FEV1下降速度≥90 ml/年);(3)出现有症状的乳糜胸或乳糜性腹水;(4)出现肾AML或腹膜后和盆腔淋巴管肌瘤(最大单一肿瘤直径≥ 3 cm);(5)TSC相关LAM。


刘教授还详细介绍了西罗莫司使用的注意事项,尤其在用量用法和药物的副作用方面,分享了他在临床工作中为LAM患者诊治的宝贵经验,为广大临床医师对LAM的诊疗提供了新思路。


西罗莫司治疗淋巴管肌瘤病临床典型病例回顾


广州呼吸健康研究院 顾为丽博士

顾为丽博士分享了两例西罗莫司治疗淋巴管肌瘤病临床典型病例,通过综合评估、诊断和全面治疗,两位患者目前病情均稳定,症状较前好转,血氧及肺功能、生活质量均得到明显改善。此外,顾博士指出,西罗莫司对部分LAM患者疗效确切,但仍有许多问题有待进一步研究,如药物的早期使用时机、最低有效剂量、长期安全性以及其他治疗方法的选择等,均需要深入研究。LAM的发病机制研究和临床研究进展迅速,新的治疗方法也已经在开展临床研究。相信在未来不仅对西罗莫司的治疗会有更准确的认识,也会有更多的有效治疗手段应用于临床。


罕见病的肺移植策略


广州呼吸健康研究院 巨春蓉教授

巨春蓉教授从肺移植的全球现状、适应症、时机选择及病例分析为大家详细的阐述了呼吸罕见病的肺移植策略和实践。此外,巨教授还阐述了弥漫性实质性肺疾病(DPLD)肺移植的策略及等待指征。对于非炎症型(IPF型/纤维化型NSIP )患者,无论肺功能损害的程度如何,均可以进行肺移植评估。对于炎症型(非 IPF/纤维化型NSIP )患者,应根据具体的指标进行严密观察和评估。对于DPLD患者肺移植的指症为:一.根据病情进展的速度:在6个月的随访中,FCV下降≥5-10%、DLCO下降≥10-15%、或6MWD下降≥50米;二.DLCO占预计值%<35%或FVC占预计值%<50%,存在由于肺部疾病造成的呼吸困难或功能受限;三. 6 min步行试验肢端脉搏氧饱和度下降至88%以下,或步行距离<250 m;四.右心漂浮导管或经胸心脏彩色多普勒超声提示存在肺动脉高压;需要长期吸氧者;由于肺纤维化导致的气胸、呼吸困难、反复急性加重;


最后,巨教授分享了数例肺移植成功的典型临床病例,包括IPF移植、纤维化型NSIP移植、IIP并气胸肺移植、特发性肺动脉高压心肺联合移植等,该部分患者接受肺移植后,生存率、临床症状及生活质量均得到明显的提升和改善。



本次会议聚焦于呼吸罕见病的最新热点及难点问题,讲者们精心准备的学术报告突出理论和实践相结合,为到场同道们提供了新观点并拓展了新思路。“因你关注,爱不罕见”,相信在不久的将来,罕见病的基础和临床研究会取得更大的进展

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